Nas últimas décadas, com o advento de uma ampla gama de ferramentas diagnósticas sofisticadas e com o desenvolvimento de terapias gênicas para diversas condições antes intratáveis, interesse crescente vem sendo voltado às doenças oculares herdadas. No atual cenário, o oftalmologista geral deve ser capaz de reconhecer a presença ou associação de uma condição genética ou hereditária no caso de algum paciente e fornecer orientação quanto às possibilidades diagnósticas e terapêuticas vigentes, porém o aconselhamento genético ao paciente e/ou família deve ser fornecido por especialistas, como geneticistas e/ou oftalmologistas com título em aconselhamento genético, portanto realizar o encaminhamento para este fim.

Palavras-chave: Córnea; Genética; Oftalmologia.

A miopia é o distúrbio ocular mais comum em todo o mundo e sua incidência está aumentando rapidamente. O termo “alta miopia” refere-se a um maior comprimento axial (tipicamente acima de 26,50 mm) e um equivalente esférico maior que −6,0 D. Em 1970, foi elaborada a primeira definição da maculopatia miópica, que incluía a presença de atrofia coriorretiniana, manchas pigmentares centrais, fissuras craqueladas, estafiloma posterior e alterações do disco óptico. O objetivo dos autores é descrever o status atual da tomografia de coerência óptica em B-scans, ajudando especialistas em retina no diagnóstico e decisão terapêutica sobre a maculopatia por tração macular. Indivíduos com alta miopia podem desenvolver várias patologias maculares, como foveosquise miópica e orifício macular, com ou sem descolamento de retina. Após avanços recentes nas técnicas de imagem, nossa compreensão da patologia macular na miopia melhorou significativamente. Novas condições foram identificadas e definidas. Os autores desejam destacar a importância da tomografia de coerência óptica no monitoramento de pacientes, usando dados publicados recentemente, a fim de alcançar os melhores resultados possíveis.

Palavras-chave: Miopia; Tomografia óptica; Macular.

Dois casos de pacientes com hipermetropia com ângulo kappa grande foram descritos. Diferentes plataformas de laser excimer foram usadas em cada caso para tratar o erro de refração. Além disso, diferentes perfis de ablação foram utilizados (guiados e otimizados pelo Wavefront) e pontos de centralização (centro da pupila e a metade da distância entre o ápice da córnea e o centro pupilar).

Palavras-chave: Córnea; Cirurgia refrativa; Laser excimer; Topografia da córnea; Hipermetropia.

A neurofibromatose é uma doença autossômica dominante com apresentação clínica variada acometendo diversos tecidos e órgãos, podendo se apresentar com rica manifestação oftalmológica. O presente trabalho apresenta o caso clínico de uma criança, 8 anos de idade, diagnosticada com neurofibromatose tipo 1 em exame oftalmológico eletivo.

Palavras-chave: neurofibromatose; Von Recklinghausen; Nódulos de Lisch; NF1; Manchas café-com-leite; Glioma; nervo óptico.

O objetivo é reportar um raro caso de Síndrome de Morning glory bilateral no Hospital da Pontifícia Universidade Católica de Campinas. Este é um caso retrospectivo. Paciente de 20 anos com síndrome de Morning glory bilateral e outras alterações da linha média. Este caso discute as principais características da síndrome e os principais diagnósticos diferencias.

Palavras-chave: Síndrome de morning glory; Nervo optico; Alterações de linha média.