Resumo

A doença de Stargardt é uma rara distrofia macular de início precoce que afeta progressivamente a acuidade visual central. Na maior parte das vezes é causada por uma herança autossômica recessiva. Apresentamos o caso de uma família com doença de Stargardt causada por herança autossômica dominante, descrevendo sua história, achados clínicos e exames complementares relevantes.

Palavras-chave: Degeneração Macular; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones; Distrofia Macular; Proteína humana ELOVL4

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A doença de Eales é uma vasculopatia retiniana periférica idiopática que acomete principalmente homens jovens saudáveis. As manifestações clínicas consistem em três achados característicos: vasculite retiniana periférica, não perfusão capilar e neovascularização retiniana e de disco óptico. Em poucas séries de casos é descrita rara forma de acometimento central, doença de Eales Central. Nessa forma, os achados típicos da doença de Eales são encontrados no polo posterior. O tratamento da doença de Eales depende do estágio clínico em que se encontra a doença e mais recentemente realiza-se terapia com anti-VEGF. Neste relato descreve-se caso de jovem hígido portador da rara doença de Eales Central e resultado favorável da terapia intravítrea com ranibizumabe usada complementarmente à fotocoagulação panretiniana. Demonstrou-se evolução clínica satisfatória em olho submetido a terapia intravítrea de anti-VEGF ranibizumabe com redução da espessura retiniana em área macular e melhora da acuidade visual.

Palavras-chave: Ranibizumab; Edema Macular; Vasculite retiniana

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Os erros de refração não corrigidos são a principal causa de baixa de visão e, depois da catarata, é a segunda mais importante causa de cegueira. No Brasil a maioria da população não tem acesso a serviços oftalmológicos e tratamentos, sendo fundamentais os programas de triagem ou rastreamento visual. Triagem baseada em instrumento é rápida, não é dependente de respostas comportamentais, requer cooperação mínima da criança e é especialmente útil para crianças na fase pré-verbal, analfabetos ou com atraso de desenvolvimento. Os métodos de rastreamento de erros refracionais baseados em instrumentos (autorrefratores portáteis e photoscreeners) podem ser empregados em exames de crianças com idades entre seis meses e três anos e crianças mais velhas com incapacidades ou não responsivas à apresentação dos cartões de acuidade visual. Esses métodos, comumente, identificam a presença e estimam a magnitude de anormalidades ópticas e anatômicas dos olhos, e fatores de risco para a ambliopia. A adoção dessa nova tecnologia é altamente dependente de políticas de pagamento a terceiros, o que pode representar uma barreira significativa para adoção.

Palavras-chave: Retina. Degeneração Macular. Drusas Retinianas. Acuidade Visual.

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Este relato descreve um caso de retinopatia bilateral de Valsalva em uma mulher jovem após ser submetida à cirurgia plástica. A visão de ambos os olhos foi reduzida subitamente até ser possível apenas contar dedos. O olho direito (OD) foi submetido a uma vitrectomia via pars plana 25G com três portas, apresentando bom resultado pós-operatório (20/20). Ao contrário, o olho esquerdo (OS) não foi submetido à cirurgia e após ser observado por 6 meses, apresentou desenvolvimento de uma membrana epirretiniana com visão 20/40. O resultado sugere que a intervenção precoce pode ser indicada em casos de hemorragia intensa sobre a mácula.

Palavras-chave: Cirurgia Geral. Olho. Doenças Retinianas. Ferimentos. Lesões.

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O tumor vasoproliferativo (TVP) é uma entidade com apresentação multifacetada cujo diagnóstico pode ser desafiador e a conduta deve ser personalizada. Apresentamos nesse artigo dois relatos de caso, um primário e um provavelmente secundário segundo sua manifestação clinica e história. Ambos os casos com sucesso cirúrgico após a conduta semelhante em alguns aspectos. Ressaltamos a importância da personalização do tratamento levando-se em conta além das características do paciente e do tumor, os recursos disponíveis.

Palavras-chave: Cirurgia Vitreorretiniana; Descolamento Retiniano; Edema Macular; Neoplasias da Retina; Telangiectasia Retiniana.

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As distrofias em padrão do epitélio pigmentar da retina constituem um grupo heterogêneo de doenças hereditárias da mácula que têm origem em mutações do gene periferina/RDS. São caracterizadas pelo acúmulo de lipofucsina no epitélio pigmentar da retina que resultam em diferentes padrões fenotípicos e podem ser confundidas com drusas. Em alguns casos o curso não é favorável pois há formação de atrofia geográfica ou neovascularização de coroide. Apresentamos um caso de distrofia padrão do epitélio pigmentar da retina em um paciente do sexo masculino com baixa visão associada a descolamento de epitélio pigmentar da retina e tubulação da retina externa em fóvea do olho esquerdo cujo principal diagnóstico diferencial foi realizado com a degeneração macular relacionada à idade.

Palavras-chave: Distrofias Retinianas; Epitélio Pigmentado da Retina; Degeneração Macular.

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A oclusão da artéria central da retina (ACR) é uma causa de cegueira irreversível. O prognóstico visual é pobre e é considerada uma emergência oftalmológica. O objetivo do estudo é documentar a importância da trombofillia como um fator de risco para oclusão da ACR e enfatizar que os oftalmologistas devem investigar trombofilia, o que torna possível a prevenção de trombose em outros órgãos. A paciente do caso foi acompanhada antes e após o episódio de perda visual súbita com exame clínico e complementar, evidenciando a dificuldade de diagnóstico prévio.

Palavras-chave: Retina; Artéria retiniana; Vasculite retiniana; Angiofluoresceinografia; Trombofilia

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A retinose pigmentar é uma distrofia hereditária da retina em que ocorre a destruição progressiva da retina neurossensorial. Os casos unilaterais, retinose pigmentar unilateral, apesar de ter sido descrito pela primeira vez há mais de um século ainda não é uma entidade bem definida. Isso ocorre pela dificuldade de descartar causas secundárias principalmente as infecciosas. No caso em questão, o paciente apresentou quadro semelhante a retinose pigmentar unilateral porém com exames laboratoriais e história clínica que corroboraram com a hipótese de Pseudoretinose Pigmentar secundária a Sífilis. Apesar de não se ter um tratamento específico para o caso a discussão se torna importante devido ao crescimento exponencial da Sífilis atualmente.

Palavras-chave: Retinose pigmentar; Sífilis; Degeneração retiniana; Células fotorreceptoras retinianas bastonetes.

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A terapia com injeção intravítrea de anti-VEGF continua sendo o tratamento de primeira linha para a forma neovascular da degeneração macular relacionada à idade, pois a experiência clínica continua a refletir os resultados positivos relatados nos ensaios de registro na FDA. Embora alguns especialistas em retina continuem seguindo os protocolos de tratamento especificados nos ensaios, outros ajustaram seus esquemas para obter resultados semelhantes com menos injeções. O esquema treat-and-extend tem atuado como uma abordagem para manter a acuidade visual ideal no longo prazo, mantendo-se sensível aos cronogramas de tratamento muitas vezes onerosos que são necessários.

Palavras-chave: Inibidores da angiogênese; Degeneração macular; Edema macular.

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A Oclusão da Veia Central da Retina é o bloqueio da circulação sanguínea retiniana por obstrução da veia central da retina. Subdivide-se em isquêmica e não isquêmica de acordo com o grau de oclusão e de isquemia retiniana. O evento obstrutivo proporciona o desenvolvimento de alterações vasculares importantes, aumento de fatores inflamatórios e edema retiniano. O diagnóstico é feito pelos achados oftalmoscópicos e exames complementares. A apresentação clínica é variável, desde perda visual unilateral indolor insidiosa até perda abrupta e profunda da visão. Glaucoma neovascular é a complicação mais severa. A complicação mais comum é o edema macular. O tratamento inclui identificação e correção dos fatores de risco vasculares sistêmicos. O uso de injeções intravítreas de antiangiogênicos e corticoides pode auxiliar na melhora da acuidade visual final. Neste artigo de revisão descreveremos os principais aspectos clínicos e terapêuticos da oclusão venosa central retiniana.

Palavras-chave: Veia central da retina; Oclusão da veia retiniana; VEGF; Injeções intravítreas; Edema macular.

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A malattia leventinese ou distrofia macular de Doyne é uma doença autossômica dominante rara, causada por uma mutação no gene EFEMP1, caracterizada pela presença de inúmeras drusas com distribuição radial no polo posterior. Trata-se de uma paciente de 39 anos de idade que apresentou, à consulta oftalmológica, queixa de baixa acuidade visual no olho esquerdo (OE) percebida há aproximadamente dois anos. Foi aventada a hipótese diagnóstica de malattia leventinese com neovascularização de coroide no olho esquerdo, após avaliação clínica e propedêutica complementar.

Palavras-chave: Distrofia macular de Doyne; Malattia Leventinese; Drusas retinianas.

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Palavras-chave:

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Relato de caso de paciente de 26 anos, do sexo masculino, com queixa de baixa acuidade visual súbita em olho direito após queda de motocicleta, recebeu diagnóstico de hemorragia subhialoidea com acometimento da mácula e evoluiu com rápida e expressiva melhora após tratamento com hialoidotomia com YAG laser. A hemorragia pré-retiniana em região macular provoca queda súbita e intensa da acuidade visual e gera toxicidade na retina. Dessa forma, caso tenha longa duração, aumenta as chances de alterações permanentes. A hialoidotomia com YAG laser é um tratamento que permite rápida resolução da hemorragia, o que confere melhor prognóstico.

Palavras-chave: Olho; Retina; Hemorragia retiniana; Laser.

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A maculopatia solar é uma desordem retiniana causada pela observação intensa e desprotegida de um eclipse solar, mas também pode ocorrer após a observação direta ao sol. Apesar dos fatores de exposição, a suscetibilidade individual desempenha um papel importante, podendo variar entre os indivíduos. O relato descreve um paciente masculino de 22 anos que procurou atendimento oftalmológico com queixa de turvação com diminuição da acuidade visual no olho esquerdo associada a queimaduras pelo corpo por exposição solar prolongada. Na avaliação oftalmológica, o exame evidenciou uma coloração amarelada na fóvea do olho esquerdo e o paciente foi submetido aos exames de imagem multimodal. O paciente durante o acompanhamento oftalmológico regular apresentou melhora da acuidade visual após seis meses, porém, sem recuperação completa. A história clínica detalhada e a correlação com achados oftalmológicos são importantes para um diagnóstico preciso e há necessidade de conscientização sobre os riscos da exposição solar intensa e medidas de proteção ocular.

Palavras-chave: Olho; Retina; Radiação solar; Degeneração macular; Doenças retinianas.

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A oclusão de veia retiniana é a segunda doença vascular retiniana mais comum e é uma importante causa de baixa de visão. A oclusão de veia retiniana é subdividida em oclusão de ramo da veia da retina e oclusão de veia central da retina (OVCR). Um estudo retrospectivo do IRIS registry mostrou prevalência global da oclusão de veia central da retina de 4,67 milhões (0,13%) em pessoas com idade entre 30 e 89 anos. Apenas 0.5% dos casos tinham menos de 25 anos, 2.7% entre 25 e 45 anos, 24.3% entre 45 e 65 anos. A etiologia, patogênese, tratamento, quadro clínico apresentado e prognóstico entre pacientes jovens e idosos com oclusão de veia central da retina são diferentes. Assim, o diagnóstico e o tratamento da oclusão de veia central da retina devem depender das características e dos fatores de risco do paciente. Idealmente, a etiologia e a gravidade da doença devem ser identificadas o mais cedo possível para o início imediato do tratamento direcionado em pacientes jovens. Apresentamos um caso de oclusão de veia central da retina em um paciente jovem saudável cursando com hemorragia sub-hialoidea sem neovascularização associada.

Palavras-chave: Oclusão de veia retiniana; Veia retiniana; Doenças retinianas.