Resumo

A doença de Stargardt é uma rara distrofia macular de início precoce que afeta progressivamente a acuidade visual central. Na maior parte das vezes é causada por uma herança autossômica recessiva. Apresentamos o caso de uma família com doença de Stargardt causada por herança autossômica dominante, descrevendo sua história, achados clínicos e exames complementares relevantes.

Palavras-chave: Degeneração Macular; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones; Distrofia Macular; Proteína humana ELOVL4

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A doença de Eales é uma vasculopatia retiniana periférica idiopática que acomete principalmente homens jovens saudáveis. As manifestações clínicas consistem em três achados característicos: vasculite retiniana periférica, não perfusão capilar e neovascularização retiniana e de disco óptico. Em poucas séries de casos é descrita rara forma de acometimento central, doença de Eales Central. Nessa forma, os achados típicos da doença de Eales são encontrados no polo posterior. O tratamento da doença de Eales depende do estágio clínico em que se encontra a doença e mais recentemente realiza-se terapia com anti-VEGF. Neste relato descreve-se caso de jovem hígido portador da rara doença de Eales Central e resultado favorável da terapia intravítrea com ranibizumabe usada complementarmente à fotocoagulação panretiniana. Demonstrou-se evolução clínica satisfatória em olho submetido a terapia intravítrea de anti-VEGF ranibizumabe com redução da espessura retiniana em área macular e melhora da acuidade visual.

Palavras-chave: Ranibizumab; Edema Macular; Vasculite retiniana

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Os erros de refração não corrigidos são a principal causa de baixa de visão e, depois da catarata, é a segunda mais importante causa de cegueira. No Brasil a maioria da população não tem acesso a serviços oftalmológicos e tratamentos, sendo fundamentais os programas de triagem ou rastreamento visual. Triagem baseada em instrumento é rápida, não é dependente de respostas comportamentais, requer cooperação mínima da criança e é especialmente útil para crianças na fase pré-verbal, analfabetos ou com atraso de desenvolvimento. Os métodos de rastreamento de erros refracionais baseados em instrumentos (autorrefratores portáteis e photoscreeners) podem ser empregados em exames de crianças com idades entre seis meses e três anos e crianças mais velhas com incapacidades ou não responsivas à apresentação dos cartões de acuidade visual. Esses métodos, comumente, identificam a presença e estimam a magnitude de anormalidades ópticas e anatômicas dos olhos, e fatores de risco para a ambliopia. A adoção dessa nova tecnologia é altamente dependente de políticas de pagamento a terceiros, o que pode representar uma barreira significativa para adoção.

Palavras-chave: Retina. Degeneração Macular. Drusas Retinianas. Acuidade Visual.

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As distrofias em padrão do epitélio pigmentar da retina constituem um grupo heterogêneo de doenças hereditárias da mácula que têm origem em mutações do gene periferina/RDS. São caracterizadas pelo acúmulo de lipofucsina no epitélio pigmentar da retina que resultam em diferentes padrões fenotípicos e podem ser confundidas com drusas. Em alguns casos o curso não é favorável pois há formação de atrofia geográfica ou neovascularização de coroide. Apresentamos um caso de distrofia padrão do epitélio pigmentar da retina em um paciente do sexo masculino com baixa visão associada a descolamento de epitélio pigmentar da retina e tubulação da retina externa em fóvea do olho esquerdo cujo principal diagnóstico diferencial foi realizado com a degeneração macular relacionada à idade.

Palavras-chave: Distrofias Retinianas; Epitélio Pigmentado da Retina; Degeneração Macular.

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INTRODUÇÃO: A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença de herança autossômica recessiva rara cujas principais manifestações clínicas são polidactilia, obesidade, retardo mental, hipogenitalismo e distrofia retiniana que causa progressiva perda visual a partir da infância.
RELATO DE CASO: Paciente, 17 anos, sexo masculino, apresentou baixa acuidade visual progressiva em ambos os olhos. Apresentava déficit intelectual e má formação cardíaca desde o nascimento, assim como estrabismo divergente. Além disso, tinha baixa estatura, obesidade e polidactilia de mãos e pés. Ao exame oftalmológico, constatou-se acuidade visual com correção de 0,1 pela tabela de Snellen em ambos os olhos, pressão intraocular e biomicroscopia normais. À fundoscopia, observou-se descoloração do epitélio pigmentado da retina dando ao fundo uma coloração acinzentada e um aspecto mosqueado, diminuição do calibre vascular, presença de palidez de papila, migração de pigmento em padrão de espículas ósseas, inclusive macular, e aumento do reflexo foveal.
CONCLUSÃO: A distrofia retiniana está presente em cerca de 90% dos casos já descritos na síndrome de Bardet-Biedl e muitas vezes é o que caracteriza o diagnóstico. Tal fato denota a importância do oftalmologista tanto na investigação inicial quanto no seguimento de afecções sistêmicas.

Palavras-chave: Distrofias Retinianas; Retinose Pigmentar; Síndrome de Bardet-Biedl.

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Vasculites retinianas representam um verdadeiro desafio na prática oftalmológica. O diagnóstico precoce e tratamento adequados são de extrema importância para obter bom prognóstico visual e evitar complicações. O objetivo deste artigo é elaborar um protocolo para investigação de vasculites retinianas para facilitar o diagnóstico e conduta.

Palavras-chave: Vasculite retiniana; Uveíte; Protocolos clínicos.

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A oclusão da artéria central da retina (ACR) é uma causa de cegueira irreversível. O prognóstico visual é pobre e é considerada uma emergência oftalmológica. O objetivo do estudo é documentar a importância da trombofillia como um fator de risco para oclusão da ACR e enfatizar que os oftalmologistas devem investigar trombofilia, o que torna possível a prevenção de trombose em outros órgãos. A paciente do caso foi acompanhada antes e após o episódio de perda visual súbita com exame clínico e complementar, evidenciando a dificuldade de diagnóstico prévio.

Palavras-chave: Retina; Artéria retiniana; Vasculite retiniana; Angiofluoresceinografia; Trombofilia

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A Síndrome de Bardet-Biedl é uma rara doença autossômica recessiva caracterizada por: polidactilia, obesidade, retardo mental, hipogenitalismo e distrofia retiniana. Alguns dos achados acima podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente.WBR, 21 anos, masculino, procura atendimento para acompanhamento de retinite pigmentosa diagnosticado desde a infância. Possui irmão com o mesmo diagnóstico. Acuidade visual de conta dedos em ambos os olhos. Ao exame de fundo de olho apresenta disco óptico pálido, estreitamento de vasos, atrofia de epitélio pigmentar da retina e alterações pigmentares com aspecto de espículas ósseas na periferia. Ao exame físico, apresenta cicatrizes de correção da hexadactilia de mãos, obesidade, déficit auditivo e cognitivo. Além disso, possui diagnóstico prévio de hipogonadismo. Campimetria computadorizada mostrou-se não confiável em ambos os olhos. Observou-se então, que além de retinite pigmentosa o paciente se enquadrava nos critérios de Síndrome de Bardet-Biedl. A síndrome de Bardet-Biedl é uma rara doença de etiologia ainda incerta, com apenas poucos casos descritos na literatura. Embora atualmente não haja tratamento, o diagnóstico precoce é importante para o acompanhamento multidisciplinar, melhorando o desempenho em suas atividades diárias.

Palavras-chave: Distrofias retinianas; Retinose pigmentar; Síndrome de Bardet-Biedl.

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A Síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva com acometimento oftalmológico, caracterizado por Retinose Pigmentar, e otorrinolaringológico, caracterizado por surdez neurossensorial. Pode ser classificada em 3 tipos variando de acordo com o início e gravidade dos sintomas. Pacientes com essa doença apresentam perda visual progressiva, sendo o primeiro sintoma a cegueira noturna seguida de perda de campo visual periférico. Distúrbios vestibulares, como ataxia, podem estar associados. O diagnóstico da doença é importante para realização de aconselhamento genético e para iniciar reabilitação visual precoce para a melhoria da qualidade de vida do paciente.

Palavras-chave: Síndromes de Usher; Retinose pigmentar; Cegueira noturna.

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A retinose pigmentar é uma distrofia hereditária da retina em que ocorre a destruição progressiva da retina neurossensorial. Os casos unilaterais, retinose pigmentar unilateral, apesar de ter sido descrito pela primeira vez há mais de um século ainda não é uma entidade bem definida. Isso ocorre pela dificuldade de descartar causas secundárias principalmente as infecciosas. No caso em questão, o paciente apresentou quadro semelhante a retinose pigmentar unilateral porém com exames laboratoriais e história clínica que corroboraram com a hipótese de Pseudoretinose Pigmentar secundária a Sífilis. Apesar de não se ter um tratamento específico para o caso a discussão se torna importante devido ao crescimento exponencial da Sífilis atualmente.

Palavras-chave: Retinose pigmentar; Sífilis; Degeneração retiniana; Células fotorreceptoras retinianas bastonetes.

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Relato de caso de paciente de 26 anos, do sexo masculino, com queixa de baixa acuidade visual súbita em olho direito após queda de motocicleta, recebeu diagnóstico de hemorragia subhialoidea com acometimento da mácula e evoluiu com rápida e expressiva melhora após tratamento com hialoidotomia com YAG laser. A hemorragia pré-retiniana em região macular provoca queda súbita e intensa da acuidade visual e gera toxicidade na retina. Dessa forma, caso tenha longa duração, aumenta as chances de alterações permanentes. A hialoidotomia com YAG laser é um tratamento que permite rápida resolução da hemorragia, o que confere melhor prognóstico.

Palavras-chave: Olho; Retina; Hemorragia retiniana; Laser.

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O objetivo deste estudo é relatar um caso de neovascularização de coroide secundária a epitelite pigmentar retiniana aguda. Paciente do sexo feminino, de 29 anos, apresentou baixa de visão aguda e metamorfopsia no olho direito por 1 mês. Relatou que um episódio semelhante havia ocorrido em 2017, com resolução espontânea. À oftalmoscopia, tomografia de coerência óptica e angiografia por tomografia de coerência óptica, foram observados achados semelhantes a neovascularização da coroide secundária a epitelite pigmentar retiniana aguda do olho direito. O exame do olho esquerdo apresentouse normal. A paciente foi tratada com duas injeções intravítreas de aflibercepte, com resolução total do fluido sub-retiniano e diminuição do tamanho da neovascularização da coroide. Não há uma descrição anterior semelhante de um caso de neovascularização de coroide secundária à epitelite pigmentar retiniana aguda na literatura.

Palavras-chave: Neovascularização de coroide; Epitelite pigmentar retiniana aguda; Retina

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A maculopatia solar é uma desordem retiniana causada pela observação intensa e desprotegida de um eclipse solar, mas também pode ocorrer após a observação direta ao sol. Apesar dos fatores de exposição, a suscetibilidade individual desempenha um papel importante, podendo variar entre os indivíduos. O relato descreve um paciente masculino de 22 anos que procurou atendimento oftalmológico com queixa de turvação com diminuição da acuidade visual no olho esquerdo associada a queimaduras pelo corpo por exposição solar prolongada. Na avaliação oftalmológica, o exame evidenciou uma coloração amarelada na fóvea do olho esquerdo e o paciente foi submetido aos exames de imagem multimodal. O paciente durante o acompanhamento oftalmológico regular apresentou melhora da acuidade visual após seis meses, porém, sem recuperação completa. A história clínica detalhada e a correlação com achados oftalmológicos são importantes para um diagnóstico preciso e há necessidade de conscientização sobre os riscos da exposição solar intensa e medidas de proteção ocular.

Palavras-chave: Olho; Retina; Radiação solar; Degeneração macular; Doenças retinianas.

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A oclusão de veia retiniana é a segunda doença vascular retiniana mais comum e é uma importante causa de baixa de visão. A oclusão de veia retiniana é subdividida em oclusão de ramo da veia da retina e oclusão de veia central da retina (OVCR). Um estudo retrospectivo do IRIS registry mostrou prevalência global da oclusão de veia central da retina de 4,67 milhões (0,13%) em pessoas com idade entre 30 e 89 anos. Apenas 0.5% dos casos tinham menos de 25 anos, 2.7% entre 25 e 45 anos, 24.3% entre 45 e 65 anos. A etiologia, patogênese, tratamento, quadro clínico apresentado e prognóstico entre pacientes jovens e idosos com oclusão de veia central da retina são diferentes. Assim, o diagnóstico e o tratamento da oclusão de veia central da retina devem depender das características e dos fatores de risco do paciente. Idealmente, a etiologia e a gravidade da doença devem ser identificadas o mais cedo possível para o início imediato do tratamento direcionado em pacientes jovens. Apresentamos um caso de oclusão de veia central da retina em um paciente jovem saudável cursando com hemorragia sub-hialoidea sem neovascularização associada.

Palavras-chave: Oclusão de veia retiniana; Veia retiniana; Doenças retinianas.