Resumo

As arboviroses como Zika, Dengue e Chikungunya são consideradas problemas públicos de saúde atual no Brasil, considerando o elevado número de viajantes e a população que vive nas áreas endêmicas. Já foram descritas com manifestações neurológicas agudas, incluindo alterações oftalmológicas. Neste relato, descrevemos o caso de um paciente de 37 anos, morador da cidade do Rio de Janeiro, que após um quadro febril, desenvolveu síndrome de Guillain-Barré confirmada por sorologia com Chikungunya associada com oftalmoplegia. Diante do quadro de epidemia dos últimos anos, qualquer quadro febril com manifestação neurológica e/ou oftalmológica deve ser considerado como diagnóstico diferencial para esses vírus, especialmente em áreas endêmicas.

Palavras-chave: Oftalmoplegia; Síndrome de Guillain-Barré; Vírus Chikungunya.

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A miopatia mitocondrial ou Síndrome de Kearns-Sayre é uma doença rara que contempla a tríade: indivíduos na segunda década de vida, oftalmoplegia externa progressiva crônica e degeneração pigmentária da retina. Neste relato, descreve-se o caso de um paciente que há 6 anos iniciou um quadro de ptose palpebral bilateral progressiva, hiperemia ocular e lacrimejamento com piora ao redor de 1 ano, com passado de correção de ptose em duas ocasiões em outro serviço, evoluindo com ceratite de exposição. O caso apresentado aponta a necessidade de cautela em relação à indicação cirúrgica da ptose palpebral, pois a ausência do Reflexo de Bell decorrente da Miopatia Mitocondrial e a diminuição da força muscular após correção cirúrgica da ptose propicia uma exposição corneana, com insuficiente lubrificação e complicações possíveis como ceratite de exposição.

Palavras-chave: Miopatias mitocondriais; Síndrome de Kearns-Sayre; Oftalmoplegia externa progressiva crônica.

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INTRODUÇÃO: A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença de herança autossômica recessiva rara cujas principais manifestações clínicas são polidactilia, obesidade, retardo mental, hipogenitalismo e distrofia retiniana que causa progressiva perda visual a partir da infância.
RELATO DE CASO: Paciente, 17 anos, sexo masculino, apresentou baixa acuidade visual progressiva em ambos os olhos. Apresentava déficit intelectual e má formação cardíaca desde o nascimento, assim como estrabismo divergente. Além disso, tinha baixa estatura, obesidade e polidactilia de mãos e pés. Ao exame oftalmológico, constatou-se acuidade visual com correção de 0,1 pela tabela de Snellen em ambos os olhos, pressão intraocular e biomicroscopia normais. À fundoscopia, observou-se descoloração do epitélio pigmentado da retina dando ao fundo uma coloração acinzentada e um aspecto mosqueado, diminuição do calibre vascular, presença de palidez de papila, migração de pigmento em padrão de espículas ósseas, inclusive macular, e aumento do reflexo foveal.
CONCLUSÃO: A distrofia retiniana está presente em cerca de 90% dos casos já descritos na síndrome de Bardet-Biedl e muitas vezes é o que caracteriza o diagnóstico. Tal fato denota a importância do oftalmologista tanto na investigação inicial quanto no seguimento de afecções sistêmicas.

Palavras-chave: Distrofias Retinianas; Retinose Pigmentar; Síndrome de Bardet-Biedl.

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Tem sido observado um aumento da prevalência da hipoplasia do nervo óptico (HNO) e a sua importância como causa de deficiência visual na infância. HNO, como diagnóstico, tem sido mal entendida por causa da sua associação com Displasia septo óptica (DSO). É uma doença congênita complexa de causa desconhecida, de prognóstico visual reservado e estreita associação com alterações hormonais no eixo hipotálamo-hipofisário e alterações cerebrais anatômicas e funcionais, com consequente aumento da morbimortalidade. O oftalmologista encontra-se na posição privilegiada de, assim que reconhecer a HNO, iniciar a investigação clínica, o encaminhamento para exames e para outras especialidades médicas, a fim de que as intervenções que se fizerem necessárias não sejam retardadas. A abordagem da HNO é multidisciplinar, assim como são as intervenções clínicas. No caso da oftalmologia, prescrição de correção óptica, oclusão, estimulação visual precoce e prescrição de auxílios na idade adequada são importantíssimos para habilitação/reabilitação das crianças.

Palavras-chave: Displasia Septo-Óptica; Síndrome de Morsier; Hipopituitarismo; Nervo Óptico; Corpo Caloso.

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OBJETIVO: Apresentar um caso de infiltração leucêmica retiniana peripapilar sem acometimento retrobulbar em um paciente com leucemia linfoide aguda de células T (LLA-T).
MÉTODOS: Relato de caso retrospectivo.
RESULTADOS: Paciente de 23 anos com diagnóstico de LLA-T e redução da acuidade visual durante o curso da doença. O exame fundoscópico revelou edema de papila sem acometimento de porção retrobulbar do nervo óptico e sem acometimento de SNC evidenciados por RNM e citologia de líquor. O paciente evoluiu desfavoravelmente para papiledema e infiltração leucêmica maciça devido à piora de condições clínicas e foi a óbito.
CONCLUSÃO: Raro caso de infiltração leucêmica peripapilar sem acometimento retrobulbar (apenas um outro caso relatado na literatura). O papiledema facilitou a infiltração retiniana. A abordagem precoce e correta se faz necessária para melhor desfecho em relação ao prognóstico visual.

Palavras-chave: Leucemia; Infiltração Leucêmica; Nervo Óptico.

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A Síndrome de Bardet-Biedl é uma rara doença autossômica recessiva caracterizada por: polidactilia, obesidade, retardo mental, hipogenitalismo e distrofia retiniana. Alguns dos achados acima podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente.WBR, 21 anos, masculino, procura atendimento para acompanhamento de retinite pigmentosa diagnosticado desde a infância. Possui irmão com o mesmo diagnóstico. Acuidade visual de conta dedos em ambos os olhos. Ao exame de fundo de olho apresenta disco óptico pálido, estreitamento de vasos, atrofia de epitélio pigmentar da retina e alterações pigmentares com aspecto de espículas ósseas na periferia. Ao exame físico, apresenta cicatrizes de correção da hexadactilia de mãos, obesidade, déficit auditivo e cognitivo. Além disso, possui diagnóstico prévio de hipogonadismo. Campimetria computadorizada mostrou-se não confiável em ambos os olhos. Observou-se então, que além de retinite pigmentosa o paciente se enquadrava nos critérios de Síndrome de Bardet-Biedl. A síndrome de Bardet-Biedl é uma rara doença de etiologia ainda incerta, com apenas poucos casos descritos na literatura. Embora atualmente não haja tratamento, o diagnóstico precoce é importante para o acompanhamento multidisciplinar, melhorando o desempenho em suas atividades diárias.

Palavras-chave: Distrofias retinianas; Retinose pigmentar; Síndrome de Bardet-Biedl.

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A neurofibromatose é uma doença autossômica dominante com apresentação clínica variada acometendo diversos tecidos e órgãos, podendo se apresentar com rica manifestação oftalmológica. O presente trabalho apresenta o caso clínico de uma criança, 8 anos de idade, diagnosticada com neurofibromatose tipo 1 em exame oftalmológico eletivo.

Palavras-chave: neurofibromatose; Von Recklinghausen; Nódulos de Lisch; NF1; Manchas café-com-leite; Glioma; nervo óptico.

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O objetivo é reportar um raro caso de Síndrome de Morning glory bilateral no Hospital da Pontifícia Universidade Católica de Campinas. Este é um caso retrospectivo. Paciente de 20 anos com síndrome de Morning glory bilateral e outras alterações da linha média. Este caso discute as principais características da síndrome e os principais diagnósticos diferencias.

Palavras-chave: Síndrome de morning glory; Nervo optico; Alterações de linha média.

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A síndrome de Horner, um distúrbio associado a lesão ipsilateral da via simpática, é uma complicação rara da canulação na veia jugular interna (VJI). Dependendo da intensidade da lesão e da localização, o dano pode ser irreversível, mesmo em crianças pequenas.

Palavras-chave: Síndrome de Horner; Crianças; Nervo simpático; Lesão; Veia jugular.

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Apresentamos o caso de um paciente do sexo masculino, 45 anos, com perda visual súbita e indolor no olho esquerdo (OE), diagnosticada como neuropatia óptica isquêmica anterior não arterítica (NOIANA). Três meses depois, novo escotoma superior, acompanhado de edema inferior do disco óptico, caracterizou um episódio recorrente de NOIANA em OE. Monitorização ambulatorial da pressão arterial revelou hipertensão arterial, sem quedas de pressão durante o sono. A tomografia de coerência óptica mostrou drusas de disco óptico. A recorrência ipsilateral de NOIANA é um evento raro. Os autores acreditam que o alívio insuficiente do efeito de “aglomeração”, em discos ópticos predispostos, após um episódio setorial de NOIANA, seja um importante fator de risco para recorrências ipsilaterais.

Palavras-chave: Neuropatia óptica; isquêmica; Disco óptico, drusas no disco óptico; Doenças do nervo óptico; Hipotensão.

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Trata-se de caso clínico de paciente que apresentou um quadro de conjuntivite crônica, que após diversas hipóteses diagnósticas, atribui-se a causa à reação de corpo estranho à faixa de introflexão escleral. Foi optado pela remoção da faixa com melhora completa dos sintomas.

Palavras-chave: Granuloma piogênico; Recurvamento da esclera; Reação a corpo estranho

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A Síndrome de Fraser é uma doença autossômica recessiva rara, cuja principal manifestação ocular é a criptoftalmia. A variante abortiva se manifesta como coloboma da pálpebra superior medial, fórnice superior anormal e simbléfaro. Este artigo relata dois casos de SF em crianças do sexo feminino, submetidas a reconstrução de fórnice e pálpebra superior por criptoftalmia abortiva em olhos com potencial visual. A dificuldade mais importante foi a falta de tecido disponível para reconstrução, já que uma paciente tinha apenas 33 dias e a outra menos de 3 anos. Em ambos os casos, houve recorrência do simbléfaro. No primeiro, a mucosa oral não foi suficiente para cobrir o globo ocular e, membrana amniótica e conformador não estavam disponíveis. No segundo, a presença de anormalidades conjuntivais não foi reconhecida no intraoperatório. Outras cirurgias serão adiadas até que os pacientes tenham mais frouxidão tecidual, uma vez que ambas as córneas não estão expostas.

Palavras-chave: Síndrome de Fraser; Coloboma; Conjuntiva; Retalho miocutâneo; Sindactilia

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Neuropatia óptica carencial é uma causa rara de déficit visual, associada a dietas restritivas, anemia perniciosa, alcoolismo, entre outras. Possui bom prognóstico quando diagnosticada e tratada corretamente. O presente trabalho apresenta caso de paciente do sexo feminino, 27 anos, apresentando sintomas compatíveis e posterior diagnóstico de neuropatia óptica carencial, sendo tratada com reposição de vitaminas do complexo B.

Palavras-chave: Doenças do Nervo Óptico; Complexo Vitamínico B; Neuropatia Óptica Tóxica.

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A intoxicação por metanol é considerada uma condição rara e pode ser consequente à ingestão, inalação e contato dérmico. Indivíduos em risco abrangem crianças pequenas, alcoólatras e tentativa de suicídio, sendo a maioria dos casos relacionado ao etanol contaminado e à destilação imprópria. Várias manifestações sistêmicas podem ocorrer, desde danos visuais irreversíveis até a morte. Relatou-se neste estudo o caso de um paciente com neuropatia óptica tóxica secundária à ingestão de metanol de posto combustível.

Palavras-chave: Neuropatia óptica tóxica; Metanol; Doenças do nervo óptico.

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Os tumores óculo-orbitários infantis podem aumentar significativamente a morbidade e a mortalidade, por isso o conhecimento da epidemiologia é essencial no planejamento da assistência à saúde. O objetivo deste estudo é avaliar o perfil epidemiológico dos tumores óculo-orbitários infantis, seus sinais e sintomas, bem como a correlação clínica e histopatológica em um serviço oftalmológico terciário brasileiro. Estudo retrospectivo, com avaliação de prontuários da Santa Casa de São Paulo, de 2017 a 2022. Incluímos crianças até 14 anos incompletos com diagnóstico ou suspeita de tumor óculo-orbitário. Avaliamos a concordância do diagnóstico clínico com o anatomopatológico quando possível. Cinquenta pacientes foram incluídos, 25 do sexo feminino e 25 do masculino. A média de idade no atendimento foi de 5.76±4.4 anos e do início do quadro foi 3.52±3.80 anos. A lateralidade foi de 50% do olho direito, 46% do olho esquerdo e 4% bilateral. Os tumores mais frequentes foram hemangioma (20%), má formação venolinfática (18%) e retinoblastoma (12%). Os tumores mais frequentes foram benignos. Não houve diferença estatística nas características demográficas exceto pela idade do diagnóstico e o tempo de sintomas até o atendimento, que foram significativamente menores nos tumores malignos. A concordância entre o diagnóstico clínico e o histopatológico, de acordo com o coeficiente Kappa, foi moderada.

Palavras-chave: Neoplasias orbitátias; Doenças orbitárias; Neoplasias do Nervo Óptico; Exoftalmia; Epidemiologia.