Resumo

A doença de Stargardt é uma rara distrofia macular de início precoce que afeta progressivamente a acuidade visual central. Na maior parte das vezes é causada por uma herança autossômica recessiva. Apresentamos o caso de uma família com doença de Stargardt causada por herança autossômica dominante, descrevendo sua história, achados clínicos e exames complementares relevantes.

Palavras-chave: Degeneração Macular; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones; Distrofia Macular; Proteína humana ELOVL4

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A epiteliopatia pigmentar placoide multifocal posterior aguda (EPPMPA) é uma doença incluída na síndrome dos pontos brancos; é rara e autolimitada, cursa com baixa de acuidade visual (BAV) súbita e múltiplas lesões placoides, bilateral e assimétrica. Descreve-se aqui um caso de uma paciente de 50 anos, com BAV súbita (AV AO: CD a 1 m), com achados fundoscópicos e angiofluoresceinográficos muito semelhantes à Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada, com múltiplas áreas de descolamento de retina, bilaterais, assimétricas, envolvendo a área macular e a periferia. A diferenciação diagnóstica foi feita baseada na ausência de pan-uveíte e/ou achados extraoculares, e boa AV final (20/30 AO), mesmo na ausência de tratamento.

Palavras-chave: Coroidite; Síndrome Uveomeningoencefálica; Angiofluoresceinografia; Descolamento Retiniano

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Os autores fazem uma ampla revisão sobre os buracos maculares, mostrando que a prevalência é de 7,8 casos por 100 mil pessoas. Discorrem sobre a interface vítreorretiniana e sobre as forças tracionais que ocorrem nessa região, dando origem ao buraco macular. Apresentam os principais dados para o diagnóstico clínico que são a metamorfopsia e escotomas centrais, bem como o aspecto biomicroscópico da patologia como o sinal de Watzke-Allen, que diferencia o pseudoburaco do buraco macular verdadeiro. Quando analisam o diagnóstico por imagem mostram os sinais de hiperautofluorescência e hiperfluorescência na angiografia, dando importância especial para o exame de tomografia de coerência óptica (OCT), que é o exame padrão para o diagnóstico da doença. Quando classificam os buracos maculares, lembram a classificação clínica descrita por Gass e fazem uma correlação com a atual classificação dos buracos maculares pelo OCT. Apresentam o tratamento com a cirurgia de vitrectomia via pars plana, mostrando que com a técnica adequada, o fechamento desses buracos ocorre em quase 100% dos casos, sendo que em pelo menos 65% deles a visão fica melhor que 20/40. Ao final tratam das complicações cirúrgicas e do diagnóstico diferencial da patologia.

Palavras-chave: Perfurações Retinianas. Tomografia de Coerência Óptica.

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As arboviroses como Zika, Dengue e Chikungunya são consideradas problemas públicos de saúde atual no Brasil, considerando o elevado número de viajantes e a população que vive nas áreas endêmicas. Já foram descritas com manifestações neurológicas agudas, incluindo alterações oftalmológicas. Neste relato, descrevemos o caso de um paciente de 37 anos, morador da cidade do Rio de Janeiro, que após um quadro febril, desenvolveu síndrome de Guillain-Barré confirmada por sorologia com Chikungunya associada com oftalmoplegia. Diante do quadro de epidemia dos últimos anos, qualquer quadro febril com manifestação neurológica e/ou oftalmológica deve ser considerado como diagnóstico diferencial para esses vírus, especialmente em áreas endêmicas.

Palavras-chave: Oftalmoplegia; Síndrome de Guillain-Barré; Vírus Chikungunya.

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As distrofias em padrão do epitélio pigmentar da retina constituem um grupo heterogêneo de doenças hereditárias da mácula que têm origem em mutações do gene periferina/RDS. São caracterizadas pelo acúmulo de lipofucsina no epitélio pigmentar da retina que resultam em diferentes padrões fenotípicos e podem ser confundidas com drusas. Em alguns casos o curso não é favorável pois há formação de atrofia geográfica ou neovascularização de coroide. Apresentamos um caso de distrofia padrão do epitélio pigmentar da retina em um paciente do sexo masculino com baixa visão associada a descolamento de epitélio pigmentar da retina e tubulação da retina externa em fóvea do olho esquerdo cujo principal diagnóstico diferencial foi realizado com a degeneração macular relacionada à idade.

Palavras-chave: Distrofias Retinianas; Epitélio Pigmentado da Retina; Degeneração Macular.

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INTRODUÇÃO: A síndrome de Bardet-Biedl é uma doença de herança autossômica recessiva rara cujas principais manifestações clínicas são polidactilia, obesidade, retardo mental, hipogenitalismo e distrofia retiniana que causa progressiva perda visual a partir da infância.
RELATO DE CASO: Paciente, 17 anos, sexo masculino, apresentou baixa acuidade visual progressiva em ambos os olhos. Apresentava déficit intelectual e má formação cardíaca desde o nascimento, assim como estrabismo divergente. Além disso, tinha baixa estatura, obesidade e polidactilia de mãos e pés. Ao exame oftalmológico, constatou-se acuidade visual com correção de 0,1 pela tabela de Snellen em ambos os olhos, pressão intraocular e biomicroscopia normais. À fundoscopia, observou-se descoloração do epitélio pigmentado da retina dando ao fundo uma coloração acinzentada e um aspecto mosqueado, diminuição do calibre vascular, presença de palidez de papila, migração de pigmento em padrão de espículas ósseas, inclusive macular, e aumento do reflexo foveal.
CONCLUSÃO: A distrofia retiniana está presente em cerca de 90% dos casos já descritos na síndrome de Bardet-Biedl e muitas vezes é o que caracteriza o diagnóstico. Tal fato denota a importância do oftalmologista tanto na investigação inicial quanto no seguimento de afecções sistêmicas.

Palavras-chave: Distrofias Retinianas; Retinose Pigmentar; Síndrome de Bardet-Biedl.

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A Síndrome de Bardet-Biedl é uma rara doença autossômica recessiva caracterizada por: polidactilia, obesidade, retardo mental, hipogenitalismo e distrofia retiniana. Alguns dos achados acima podem estar ausentes, mas a distrofia retiniana é achado consistente.WBR, 21 anos, masculino, procura atendimento para acompanhamento de retinite pigmentosa diagnosticado desde a infância. Possui irmão com o mesmo diagnóstico. Acuidade visual de conta dedos em ambos os olhos. Ao exame de fundo de olho apresenta disco óptico pálido, estreitamento de vasos, atrofia de epitélio pigmentar da retina e alterações pigmentares com aspecto de espículas ósseas na periferia. Ao exame físico, apresenta cicatrizes de correção da hexadactilia de mãos, obesidade, déficit auditivo e cognitivo. Além disso, possui diagnóstico prévio de hipogonadismo. Campimetria computadorizada mostrou-se não confiável em ambos os olhos. Observou-se então, que além de retinite pigmentosa o paciente se enquadrava nos critérios de Síndrome de Bardet-Biedl. A síndrome de Bardet-Biedl é uma rara doença de etiologia ainda incerta, com apenas poucos casos descritos na literatura. Embora atualmente não haja tratamento, o diagnóstico precoce é importante para o acompanhamento multidisciplinar, melhorando o desempenho em suas atividades diárias.

Palavras-chave: Distrofias retinianas; Retinose pigmentar; Síndrome de Bardet-Biedl.

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A Síndrome de Usher é uma doença autossômica recessiva com acometimento oftalmológico, caracterizado por Retinose Pigmentar, e otorrinolaringológico, caracterizado por surdez neurossensorial. Pode ser classificada em 3 tipos variando de acordo com o início e gravidade dos sintomas. Pacientes com essa doença apresentam perda visual progressiva, sendo o primeiro sintoma a cegueira noturna seguida de perda de campo visual periférico. Distúrbios vestibulares, como ataxia, podem estar associados. O diagnóstico da doença é importante para realização de aconselhamento genético e para iniciar reabilitação visual precoce para a melhoria da qualidade de vida do paciente.

Palavras-chave: Síndromes de Usher; Retinose pigmentar; Cegueira noturna.

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A retinose pigmentar é uma distrofia hereditária da retina em que ocorre a destruição progressiva da retina neurossensorial. Os casos unilaterais, retinose pigmentar unilateral, apesar de ter sido descrito pela primeira vez há mais de um século ainda não é uma entidade bem definida. Isso ocorre pela dificuldade de descartar causas secundárias principalmente as infecciosas. No caso em questão, o paciente apresentou quadro semelhante a retinose pigmentar unilateral porém com exames laboratoriais e história clínica que corroboraram com a hipótese de Pseudoretinose Pigmentar secundária a Sífilis. Apesar de não se ter um tratamento específico para o caso a discussão se torna importante devido ao crescimento exponencial da Sífilis atualmente.

Palavras-chave: Retinose pigmentar; Sífilis; Degeneração retiniana; Células fotorreceptoras retinianas bastonetes.

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Relatar um caso de amaurose congênita de Leber (OMIM 611755). Paciente do sexo masculino com nistagmo e baixa visão desde o nascimento. Exame oftalmológico aos quatro meses de idade mostrou nistagmo horizontal de frequência moderada e amplitude média, pupilas minimamente reativas à luz, fixação fugaz a objetos de alto contraste e diminuição significativa da acuidade visual. Retinoscopia dinâmica +4,00 e estática +7,00 em ambos os olhos. Fundoscopia em ambos os olhos revelou cabeça do nervo óptico normal e perda difusa de pigmento do epitélio pigmentar da retina. Ressonância magnética cerebral mostrou sinais de hipóxia neonatal em linha ependimal e corpo do núcleo caudado à direita, sem alteração de sinal nas vias ópticas. Eletrorretinograma de campo total e os potenciais evocados visuais resultaram em não registráveis. Investigação molecular baseada em NGS identificou variantes bialélicas no gene CEP290 [c.2991+1655A>G e c.5850delT (p.Phe1950LeufsTer15)]. Foi prescrita correção de erros refrativos e intervenção precoce com estimulação visual. Aos 25 meses de idade, o nistagmo foi reduzido e a acuidade visual chegou a 0,02. A amaurose congênita de Leber é uma doença rara e subdiagnosticada. Uma análise aprofundada aliada a uma propedêutica específica, incluindo testes genéticos, ajuda a obter um diagnóstico, um melhor prognóstico e um manejo mais eficaz, levando a um melhor desenvolvimento visual.

Palavras-chave: Amaurose congênita de Leber; Distrofias da retina; Visão subnormal; Estimulação visual; Oftalmologia.

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A malattia leventinese ou distrofia macular de Doyne é uma doença autossômica dominante rara, causada por uma mutação no gene EFEMP1, caracterizada pela presença de inúmeras drusas com distribuição radial no polo posterior. Trata-se de uma paciente de 39 anos de idade que apresentou, à consulta oftalmológica, queixa de baixa acuidade visual no olho esquerdo (OE) percebida há aproximadamente dois anos. Foi aventada a hipótese diagnóstica de malattia leventinese com neovascularização de coroide no olho esquerdo, após avaliação clínica e propedêutica complementar.

Palavras-chave: Distrofia macular de Doyne; Malattia Leventinese; Drusas retinianas.

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A Amaurose Congênita de Leber (ACL) é uma distrofia retiniana hereditária de início precoce, do nascimento ao 1º ano de vida, caracterizada por deficiência visual severa. Atualmente estão identificados 14 genes cujas mutações se associam a este fenótipo e a transmissão é de modo autossômico recessiva. Relatamos um paciente do sexo masculino de 17 anos com queixa de baixa acuidade visual (BAV) severa desde a infância em ambos os olhos, sem diagnóstico e sem antecedentes familiares de baixa acuidade visual severa. Da história familiar destaca-se o fato dos pais serem primos consangüíneos de primeiro grau. Foi realizado angiofluoresceinografia (AGF), tomografia de coerência óptica (OCT), eletrorretinograma (ERG) e teste genético, confirmando o diagnóstico de amaurose congênita de Leber. Atualmente existem estudos com reposição de terapia genética com resultados promissores, mas que ainda não contemplam todas as variantes.

Palavras-chave: Distrofias da Retina; Amaurose; Distrofias Congênitas; Degeneração da Retina.

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O objetivo é reportar um raro caso de Síndrome de Morning glory bilateral no Hospital da Pontifícia Universidade Católica de Campinas. Este é um caso retrospectivo. Paciente de 20 anos com síndrome de Morning glory bilateral e outras alterações da linha média. Este caso discute as principais características da síndrome e os principais diagnósticos diferencias.

Palavras-chave: Síndrome de morning glory; Nervo optico; Alterações de linha média.

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A infecção por COVID-19 leva a um estado de imunodeficiência que pode resultar na reativação do vírus Herpesviridae, podendo ocorrer necrose retiniana aguda (NRA). O objetivo foi avaliar um caso de paciente que apresentou reativação herpética ocular durante infecção por COVID-19, desenvolvendo necrose retiniana aguda bilateral. Homem, 51 anos, apresentou perda visual súbita bilateral em março de 2021, quatro dias após diagnóstico de COVID-19, negando história de trauma ou doença prévia. Buscou atendimento médico em sua cidade, internado para investigação dez dias após. Diagnosticado com necrose retiniana aguda herpética, iniciou tratamento hospitalar. Após o tratamento, foi realizado, em olho esquerdo, facoemulsificação com implante de lente intraocular e vitrectomia. Em novembro de 2021, buscou o Hospital de Olhos do Paraná (Curitiba, Paraná, Brasil), apresentando acuidade visual de percepção luminosa em ambos os olhos, olho direito com phtisis bulbi e olho esquerdo com descolamento total de retina com extensa fibrose retiniana, sendo descartada, em ambos os olhos, possibilidade de intervenção. Nota-se a importância de um rápido diagnóstico e tratamento para a manutenção da visão do paciente em caso de necrose retiniana aguda. Até o momento, apenas três outros casos de perda visual bilateral envolvendo COVID-19 foram relatados na literatura.

Palavras-chave: Necrose retiniana aguda; COVID-19; Descolamento de retina

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O objetivo deste estudo é relatar um caso de neovascularização de coroide secundária a epitelite pigmentar retiniana aguda. Paciente do sexo feminino, de 29 anos, apresentou baixa de visão aguda e metamorfopsia no olho direito por 1 mês. Relatou que um episódio semelhante havia ocorrido em 2017, com resolução espontânea. À oftalmoscopia, tomografia de coerência óptica e angiografia por tomografia de coerência óptica, foram observados achados semelhantes a neovascularização da coroide secundária a epitelite pigmentar retiniana aguda do olho direito. O exame do olho esquerdo apresentouse normal. A paciente foi tratada com duas injeções intravítreas de aflibercepte, com resolução total do fluido sub-retiniano e diminuição do tamanho da neovascularização da coroide. Não há uma descrição anterior semelhante de um caso de neovascularização de coroide secundária à epitelite pigmentar retiniana aguda na literatura.

Palavras-chave: Neovascularização de coroide; Epitelite pigmentar retiniana aguda; Retina