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A doença de Stargardt é uma rara distrofia macular de início precoce que afeta progressivamente a acuidade visual central. Na maior parte das vezes é causada por uma herança autossômica recessiva. Apresentamos o caso de uma família com doença de Stargardt causada por herança autossômica dominante, descrevendo sua história, achados clínicos e exames complementares relevantes.

Palavras-chave: Degeneração Macular; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones; Distrofia Macular; Proteína humana ELOVL4

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A doença de Eales é uma vasculopatia retiniana periférica idiopática que acomete principalmente homens jovens saudáveis. As manifestações clínicas consistem em três achados característicos: vasculite retiniana periférica, não perfusão capilar e neovascularização retiniana e de disco óptico. Em poucas séries de casos é descrita rara forma de acometimento central, doença de Eales Central. Nessa forma, os achados típicos da doença de Eales são encontrados no polo posterior. O tratamento da doença de Eales depende do estágio clínico em que se encontra a doença e mais recentemente realiza-se terapia com anti-VEGF. Neste relato descreve-se caso de jovem hígido portador da rara doença de Eales Central e resultado favorável da terapia intravítrea com ranibizumabe usada complementarmente à fotocoagulação panretiniana. Demonstrou-se evolução clínica satisfatória em olho submetido a terapia intravítrea de anti-VEGF ranibizumabe com redução da espessura retiniana em área macular e melhora da acuidade visual.

Palavras-chave: Ranibizumab; Edema Macular; Vasculite retiniana

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Os erros de refração não corrigidos são a principal causa de baixa de visão e, depois da catarata, é a segunda mais importante causa de cegueira. No Brasil a maioria da população não tem acesso a serviços oftalmológicos e tratamentos, sendo fundamentais os programas de triagem ou rastreamento visual. Triagem baseada em instrumento é rápida, não é dependente de respostas comportamentais, requer cooperação mínima da criança e é especialmente útil para crianças na fase pré-verbal, analfabetos ou com atraso de desenvolvimento. Os métodos de rastreamento de erros refracionais baseados em instrumentos (autorrefratores portáteis e photoscreeners) podem ser empregados em exames de crianças com idades entre seis meses e três anos e crianças mais velhas com incapacidades ou não responsivas à apresentação dos cartões de acuidade visual. Esses métodos, comumente, identificam a presença e estimam a magnitude de anormalidades ópticas e anatômicas dos olhos, e fatores de risco para a ambliopia. A adoção dessa nova tecnologia é altamente dependente de políticas de pagamento a terceiros, o que pode representar uma barreira significativa para adoção.

Palavras-chave: Retina. Degeneração Macular. Drusas Retinianas. Acuidade Visual.

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OBJETIVO: Este estudo objetivou verificar se características morfológicas à tomografia de coerência óptica de domínio espectral afetam os resultados anatômicos na degeneração macular relacionada à idade neovascular tratada com ranibizumabe.
MÉTODOS: Avaliou-se a presença de fluido intrarretiniano, de fluido sub-retiniano, de fluido intrarretiniano associado a fluido sub-retiniano, além de descolamento do epitélio pigmentar da retina, antes do tratamento, e a associação dessas alterações com a ausência de fluido retiniano, após o tratamento. Foram incluídos 22 olhos virgens de tratamento e submetidos a injeções mensais de ranibizumabe.
RESULTADOS: Inicialmente, 22,7% dos olhos apresentavam apenas fluido intrarretiniano (grupo 1), 27,2%, apenas fluido sub-retiniano (grupo 2) e 45,4%, combinação de fluidos intrarretiniano e sub-retiniano (grupo 3). Com o tratamento, os percentuais de olhos que se apresentaram sem fluido foram 66,6, 60,0 e 33,3% para os grupos 1, 2 e 3, respectivamente. Nenhum dos olhos com descolamento do epitélio pigmentar associado às alterações iniciais se apresentou sem fluido após o tratamento.
CONCLUSÃO: Olhos que apresentavam descolamento do epitélio pigmentar inicialmente exibiram a pior resposta anatômica ao tratamento com ranibizumabe. Olhos com a associação de fluidos intrarretiniano e sub-retiniano responderam pior ao tratamento do que aqueles com fluido sub-retiniano ou fluido intrarretiniano como alteração isolada.

Palavras-chave: Degeneração Macular; Ranibizumab; Tomografia de Coerência Óptica.

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OBJETIVO: Descrever o impacto de degeneração macular choroidal neovascular relacionada à idade (nAMD) sobre a qualidade de vida visual (QVV) em uma amostra de pacientes brasileiros, demonstrar a relevência do questionário NEI-VFQ 25 à avaliação do impacto do tratamento para nAMD sobre a QVV, e fazer recomendações para a incorporação do NEI-VFQ 25 à rotina clínica.
MÉTODOS: O presente estudo observacional incluiu 87 pacientes diagnosticados clinicamente com nAMD entre setembro de 2013 e novembro de 2016 em três centros de oftalmologia em São Paulo e Paraná. Ao fim do tratamento, o NEI-VFQ 25 (validado para a língua portuguesa) foi auto-aplicado, cobrindo 12 domínios. Os achados foram correlacionados com idade, gênero, lateralidade e acuidade visual (AV) no melhor e no pior olho.
RESULTADOS: Todas as variáveis mensuradas influenciaram a QVV, especialmente a lateralidade, seguida por idade e gênero. A AV do melhor olho foi a variável que influenciou significativamente o maior número de domínios relacionados à QVV; já a AV do pior olho não foi significante para nenhum domínio.
CONCLUSÕES: Em pacientes com nAMD, a manutenção de uma AV (Snellen) de ≥0.5 no melhor olho é fundamental para uma QVV sustentada, independentemente da AV no pior olho. A incorporação do NEI-VFQ 25 à rotina clínica é fortemente recomendada.

Palavras-chave: Degeneração Macular; Qualidade de vida; Doença crônica.

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O tumor vasoproliferativo (TVP) é uma entidade com apresentação multifacetada cujo diagnóstico pode ser desafiador e a conduta deve ser personalizada. Apresentamos nesse artigo dois relatos de caso, um primário e um provavelmente secundário segundo sua manifestação clinica e história. Ambos os casos com sucesso cirúrgico após a conduta semelhante em alguns aspectos. Ressaltamos a importância da personalização do tratamento levando-se em conta além das características do paciente e do tumor, os recursos disponíveis.

Palavras-chave: Cirurgia Vitreorretiniana; Descolamento Retiniano; Edema Macular; Neoplasias da Retina; Telangiectasia Retiniana.

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As distrofias em padrão do epitélio pigmentar da retina constituem um grupo heterogêneo de doenças hereditárias da mácula que têm origem em mutações do gene periferina/RDS. São caracterizadas pelo acúmulo de lipofucsina no epitélio pigmentar da retina que resultam em diferentes padrões fenotípicos e podem ser confundidas com drusas. Em alguns casos o curso não é favorável pois há formação de atrofia geográfica ou neovascularização de coroide. Apresentamos um caso de distrofia padrão do epitélio pigmentar da retina em um paciente do sexo masculino com baixa visão associada a descolamento de epitélio pigmentar da retina e tubulação da retina externa em fóvea do olho esquerdo cujo principal diagnóstico diferencial foi realizado com a degeneração macular relacionada à idade.

Palavras-chave: Distrofias Retinianas; Epitélio Pigmentado da Retina; Degeneração Macular.

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A retinose pigmentar é uma distrofia hereditária da retina em que ocorre a destruição progressiva da retina neurossensorial. Os casos unilaterais, retinose pigmentar unilateral, apesar de ter sido descrito pela primeira vez há mais de um século ainda não é uma entidade bem definida. Isso ocorre pela dificuldade de descartar causas secundárias principalmente as infecciosas. No caso em questão, o paciente apresentou quadro semelhante a retinose pigmentar unilateral porém com exames laboratoriais e história clínica que corroboraram com a hipótese de Pseudoretinose Pigmentar secundária a Sífilis. Apesar de não se ter um tratamento específico para o caso a discussão se torna importante devido ao crescimento exponencial da Sífilis atualmente.

Palavras-chave: Retinose pigmentar; Sífilis; Degeneração retiniana; Células fotorreceptoras retinianas bastonetes.

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A terapia com injeção intravítrea de anti-VEGF continua sendo o tratamento de primeira linha para a forma neovascular da degeneração macular relacionada à idade, pois a experiência clínica continua a refletir os resultados positivos relatados nos ensaios de registro na FDA. Embora alguns especialistas em retina continuem seguindo os protocolos de tratamento especificados nos ensaios, outros ajustaram seus esquemas para obter resultados semelhantes com menos injeções. O esquema treat-and-extend tem atuado como uma abordagem para manter a acuidade visual ideal no longo prazo, mantendo-se sensível aos cronogramas de tratamento muitas vezes onerosos que são necessários.

Palavras-chave: Inibidores da angiogênese; Degeneração macular; Edema macular.

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A Oclusão da Veia Central da Retina é o bloqueio da circulação sanguínea retiniana por obstrução da veia central da retina. Subdivide-se em isquêmica e não isquêmica de acordo com o grau de oclusão e de isquemia retiniana. O evento obstrutivo proporciona o desenvolvimento de alterações vasculares importantes, aumento de fatores inflamatórios e edema retiniano. O diagnóstico é feito pelos achados oftalmoscópicos e exames complementares. A apresentação clínica é variável, desde perda visual unilateral indolor insidiosa até perda abrupta e profunda da visão. Glaucoma neovascular é a complicação mais severa. A complicação mais comum é o edema macular. O tratamento inclui identificação e correção dos fatores de risco vasculares sistêmicos. O uso de injeções intravítreas de antiangiogênicos e corticoides pode auxiliar na melhora da acuidade visual final. Neste artigo de revisão descreveremos os principais aspectos clínicos e terapêuticos da oclusão venosa central retiniana.

Palavras-chave: Veia central da retina; Oclusão da veia retiniana; VEGF; Injeções intravítreas; Edema macular.

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A malattia leventinese ou distrofia macular de Doyne é uma doença autossômica dominante rara, causada por uma mutação no gene EFEMP1, caracterizada pela presença de inúmeras drusas com distribuição radial no polo posterior. Trata-se de uma paciente de 39 anos de idade que apresentou, à consulta oftalmológica, queixa de baixa acuidade visual no olho esquerdo (OE) percebida há aproximadamente dois anos. Foi aventada a hipótese diagnóstica de malattia leventinese com neovascularização de coroide no olho esquerdo, após avaliação clínica e propedêutica complementar.

Palavras-chave: Distrofia macular de Doyne; Malattia Leventinese; Drusas retinianas.

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A miopia é o distúrbio ocular mais comum em todo o mundo e sua incidência está aumentando rapidamente. O termo “alta miopia” refere-se a um maior comprimento axial (tipicamente acima de 26,50 mm) e um equivalente esférico maior que −6,0 D. Em 1970, foi elaborada a primeira definição da maculopatia miópica, que incluía a presença de atrofia coriorretiniana, manchas pigmentares centrais, fissuras craqueladas, estafiloma posterior e alterações do disco óptico. O objetivo dos autores é descrever o status atual da tomografia de coerência óptica em B-scans, ajudando especialistas em retina no diagnóstico e decisão terapêutica sobre a maculopatia por tração macular. Indivíduos com alta miopia podem desenvolver várias patologias maculares, como foveosquise miópica e orifício macular, com ou sem descolamento de retina. Após avanços recentes nas técnicas de imagem, nossa compreensão da patologia macular na miopia melhorou significativamente. Novas condições foram identificadas e definidas. Os autores desejam destacar a importância da tomografia de coerência óptica no monitoramento de pacientes, usando dados publicados recentemente, a fim de alcançar os melhores resultados possíveis.

Palavras-chave: Miopia; Tomografia óptica; Macular.

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A maculopatia solar é uma desordem retiniana causada pela observação intensa e desprotegida de um eclipse solar, mas também pode ocorrer após a observação direta ao sol. Apesar dos fatores de exposição, a suscetibilidade individual desempenha um papel importante, podendo variar entre os indivíduos. O relato descreve um paciente masculino de 22 anos que procurou atendimento oftalmológico com queixa de turvação com diminuição da acuidade visual no olho esquerdo associada a queimaduras pelo corpo por exposição solar prolongada. Na avaliação oftalmológica, o exame evidenciou uma coloração amarelada na fóvea do olho esquerdo e o paciente foi submetido aos exames de imagem multimodal. O paciente durante o acompanhamento oftalmológico regular apresentou melhora da acuidade visual após seis meses, porém, sem recuperação completa. A história clínica detalhada e a correlação com achados oftalmológicos são importantes para um diagnóstico preciso e há necessidade de conscientização sobre os riscos da exposição solar intensa e medidas de proteção ocular.

Palavras-chave: Olho; Retina; Radiação solar; Degeneração macular; Doenças retinianas.