Resumo
A doença de Stargardt é uma rara distrofia macular de início precoce que afeta progressivamente a acuidade visual central. Na maior parte das vezes é causada por uma herança autossômica recessiva. Apresentamos o caso de uma família com doença de Stargardt causada por herança autossômica dominante, descrevendo sua história, achados clínicos e exames complementares relevantes.
Palavras-chave: Degeneração Macular; Células Fotorreceptoras Retinianas Cones; Distrofia Macular; Proteína humana ELOVL4