Resumo

As distrofias em padrão do epitélio pigmentar da retina constituem um grupo heterogêneo de doenças hereditárias da mácula que têm origem em mutações do gene periferina/RDS. São caracterizadas pelo acúmulo de lipofucsina no epitélio pigmentar da retina que resultam em diferentes padrões fenotípicos e podem ser confundidas com drusas. Em alguns casos o curso não é favorável pois há formação de atrofia geográfica ou neovascularização de coroide. Apresentamos um caso de distrofia padrão do epitélio pigmentar da retina em um paciente do sexo masculino com baixa visão associada a descolamento de epitélio pigmentar da retina e tubulação da retina externa em fóvea do olho esquerdo cujo principal diagnóstico diferencial foi realizado com a degeneração macular relacionada à idade.

Palavras-chave: Distrofias Retinianas; Epitélio Pigmentado da Retina; Degeneração Macular.