Resumo

O objetivo deste relato é descrever um caso de opacidade vítrea causada por depósitos amiloides em um paciente com amiloidose hereditária. Paciente do sexo masculino, 65 anos, com polineuropatia amiloide familiar por mutação TTR Val30Met (p.Val50Met), apresentou-se com perda visual progressiva em ambos os olhos durante um período de um ano. O paciente apresentava opacidade e desorganização substanciais do vítreo e membrana epirretiniana. O ultrassom revelou retina aplicada com material vítreo denso. Realizou-se vitrectomia via pars plana no olho esquerdo, e o material vítreo foi enviado para biópsia. A análise histológica do vítreo revelou a presença de depósitos amiloides através da coloração vermelho Congo. A polineuropatia amiloide familiar é um subtipo de amiloidose com herança autossômica dominante. A sua associação com amiloidose vítrea varia entre 5,4% e 35%, estando predominantemente ligada à presença de uma variante mutante da TTR e observada antes dos 40 anos de idade. Neste caso, o paciente apresentou um início tardio da doença, mas o tratamento cirúrgico garantiu o prognóstico funcional e a análise histológica foi essencial para confirmar a hipótese diagnóstica inicial. Este caso ilustra os desafios do tratamento oftalmológico em pacientes com doenças sistêmicas raras. A identificação precoce das alterações oftalmológicas, o planejamento cirúrgico e o acompanhamento são essenciais para a recuperação funcional do paciente.

Palavras-chave: Polineuropatia amiloide familiar; Mutação Val30Met; Amiloidose vítrea; Opacidades vítreas; Vitrectomia.